寻找失眠基因,130 万人参与史上规模最大的遗传学研究

生物医学
寻找失眠基因,130 万人参与史上规模最大的遗传学研究
麻省理工科技评论 2018-02-11

2018-02-11

这项研究似乎是首个涉及超过100万人DNA的基因搜索研究。
医疗
这项研究似乎是首个涉及超过100万人DNA的基因搜索研究。

在一项规模空前的遗传学研究中,科学家们在1,310,010 人的 DNA 中寻找与失眠有关的基因。他们发现了 956 个与睡眠障碍相关的基因,让我们距离睡眠障碍的确切解释(也许还有失眠的新型治疗方法)更近了一步。

这项研究似乎是首个涉及超过100万人DNA的基因搜索研究。来自爱丁堡大学遗传学研究的心理学家斯图尔特·里奇(Stuart Ritchie)说:“这个数字大到令人惊讶。” 在Twitter上,科学家们用“我X”,“简直巨大”以及“哇哦!”表达了他们惊讶的心情。该项目使用的数据来源于英国生物样本库和消费级DNA检测公司 23andMe 收集的基因和医疗信息。在阿姆斯特丹自由大学,一位专攻统计遗传学的神经科学家丹尼尔·波斯茨马(Danielle Posthuma)领导了这项研究。

这一类型研究的术语是“全基因组关联”(genome-wide association),研究涉及将病人的DNA与健康人群的DNA进行比较。这样做可以揭示出是哪个DNA差异和疾病相关。“我知道有几个团队正在打破一百万人的纪录,这种情况将会变得很常见。”蒙特利尔心脏研究所的遗传学家吉约姆·莱特雷(Guillaume Lettre)说,“我觉得两百万人触手可及。”他曾协助创造之前的纪录:一项DNA样本数量高达70万人的研究。

早在十年前,科学家们还曾希望只通过一小部分关键基因就可以判断谁是糖尿病患者。但是,早期的全基因组关联项目并没有没有多大进展。“我们意识到,想要有所发现,最简单的方法就是增加样本量。我们发现的基因只有很小的影响,“莱特雷说。研究样本量的百万大关首先被失眠打破,这一点都不让人感到意外。人们普遍都抱怨有失眠问题,它影响着30%的人口。 失眠的定义之一指出,如果几个月内你每周至少有三次辗转反侧难以入睡,你就算患上了失眠。

失眠在一定程度上是遗传性的,也就是说如果你的父母经常性失眠,你更有可能会患上失眠。研究人员在网上发表的研究成果预览中说,他们发现的与失眠有关的基因也与抑郁和焦虑有关。 虽然有些失眠患者认为他们至少会有更多的时间去完成工作,然而科学家们发现,失眠使得他们在学业进步上的机会更小,而且失眠通常与较短的寿命相关。

他们认为他们的基因列表可能包括“新的治疗靶点”,尽管找到研发新药的路径并不容易。因为大多数基因对你是否患有失眠的影响微不足道。此外,团队确定的基因只能解释不到10%的失眠案例。 鉴于研究中基因搜索的巨大范围,波斯茨马称这一结果“有点令人失望”。

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